INTRODUCCIÓN

(Información obtenida de Chromosome 18 Registry & Research Society)

Al leer este artículo, recuerde que no hay dos personas con 18q-proximales son exactamente iguales. Una persona puede tener diferentes problemas médicos y de desarrollo de otra persona con la proximal 18q-. Además, recuerde que nadie con proximal 18q-tendrá todas las características que se enumeran a continuación. Además, las personas con 18q-proximales comparten muchas características con los miembros de su familia. Ellos también tienen sus propias destrezas y habilidades únicas que no encontrará en la siguiente lista.La investigación es crítica. A medida que aprendemos más sobre proximal 18q-, también vamos a aprender más sobre la mejor manera de tratarlo. Esto mejorará la salud y el desarrollo de las personas con 18q-proximales.

Fondo

18q-proximales se describió por primera vez en 1974. Desde entonces, alrededor de dos docenas de casos han sido reportados en la literatura. Esta condición también puede ser llamado "intersticial 18q-". Debido a que esta enfermedad es mucho menos común que la distal 18q-, la información que aquí se presenta se basa en informes de casos menos.

Bases genéticas de proximal 18q-

Aunque distal y proximal 18q-18q-son ambos producidos por las deleciones en el brazo largo del cromosoma 18, la ubicación de las deleciones en el brazo largo es diferente.Con el fin de entender la diferencia entre distal y proximal 18q-, es importante saber acerca de la estructura del cromosoma 18. Cada cromosoma, incluyendo el cromosoma 18, tiene un patrón característico de bandas en blanco y negro y una constricción (llamado un centrómero) en una localización característica en algún lugar a lo largo de su longitud. Estas dos cosas, el patrón de bandas y centrómero, hacen que cada cromosoma es reconocible para un ojo entrenado.Como se puede ver, el centrómero de cada cromosoma no está exactamente en el medio del cromosoma. Esto hace que el cromosoma aparecer como si tuviera dos segmentos distintos de longitud desigual. Estos segmentos se denominan brazos. El brazo más corto (llamado "p" para petit) se muestra siempre en la parte superior. El brazo más largo se denomina la "q" brazo y se muestra debajo del brazo p.Las bandas en cada brazo del cromosoma se dividen en regiones. Las regiones se numeran empezando en el centrómero y progresando hacia el extremo del brazo del cromosoma. A continuación se muestra un diagrama que muestra cómo las bandas del cromosoma 18 están etiquetados.Deleciones proximales implican bandas entre el centrómero y la banda de 21,1. Deleciones proximales suelen extenderse desde la banda 12,1 o 12,2 a 21,1. También ha habido algunos individuos con una deleción que comienza en una banda de 11,2 a 21,1 y se extiende. Estas supresiones son por lo general "intersticiales" eliminaciones. Esto significa que la deleción no incluyen la punta del cromosoma. En contraste, las deleciones más distales comienzan a partir de banda 21, 22, o 23. Estos delections incluyen generalmente la punta del cromosoma. El siguiente diagrama muestra qué partes del cromosoma 18 están involucrados con estos dos tipos de eliminaciones.

 

Características de los proximal 18q-

Desarrollo

Proximal 18q-cambia la forma en que el cerebro se desarrolla y funciona.Los bebés, niños pequeños y niños pequeños con proximal 18q-pueden desarrollarse más lentamente que los que no proximal 18q-. Por ejemplo, puede tomar un poco más de tiempo para ellos a darse vuelta, sentarse, gatear y caminar. También puede tomar más tiempo para ellos para alcanzar y agarrar los juguetes, mantenga una botella, y para alimentarse. Las competencias lingüísticas también pueden desarrollar más tarde que sus compañeros.Los niños y adultos con proximal 18q-pueden tener alguna discapacidad cognitiva, aunque el grado de afectación varía entre individuos. Lo hace parecer que muchos individuos con proximal 18q-tienen más dificultades con el habla expresiva que con lenguaje receptivo. Es decir, que pueden ser mejores para entender a los demás que a expresarse a través del habla.De nuevo, es importante recordar que cada persona con proximal 18q-es diferente. Algunos pueden ser más afectados que otros. En este momento, no podemos predecir exactamente cómo proximal 18q-afectará el desarrollo de un niño.

Cambios neurológicos

Las personas con 18q-proximal con frecuencia tienen un tono muscular bajo (hipotonía). Alrededor de la mitad de las personas con 18q-proximales tienen convulsiones.Si una persona tiene problemas neurológicos, pueden ver a un neurólogo. Si se sospecha de convulsiones, el médico puede solicitar un electroencefalograma (EEG).

Cambios de resonancia magnética

Algunas personas con 18q-proximales tienen cambios en la estructura de su cerebro que sólo puede ser detectado con una resonancia magnética. Por ejemplo, dos personas se han identificado con un cuerpo calloso más delgada. El cuerpo calloso es un cúmulo de nervios que conectan el derecho y el lado izquierdo del cerebro. Otras personas han sido diagnosticadas con "ventrículos agrandados laterales". Esto significa simplemente que los espacios que contienen el fluido cerebroespinal en el cerebro son más grandes de lo esperado. Por último, varios individuos evaluados en el cromosoma 18 Centro de Investigación Clínica tenía "Virchow-Robin espacios perivasculares". Básicamente, esto significa que algún espacio extra se observó alrededor de algunos de los vasos sanguíneos en el cerebro.

Ojos y la Visión

Los problemas de visión son bastante comunes. Los ojos pueden estar desalineados (estrabismo). Algunas personas con 18q-pueden tener problemas de enfoque sus ojos (los errores de refracción). Pueden ser corto de vista, con visión de futuro, o tienen astigmatismo.Debido a los problemas de visión son posibles, las personas con 18q-proximales deben realizarse exámenes oculares regulares.

Infecciones de oído y pérdida auditiva

Los bebés, niños pequeños y niños con proximal 18q-pueden tener más infecciones de oído que otros niños. A su vez, esto puede conducir a problemas de audición. Por lo tanto, es importante identificar y tratar las infecciones del oído. La mayor parte del tiempo, la medicina se prescribe para tratar la infección de oído. Algunos niños pueden requerir cirugía para insertar tubos en los oídos para reducir el número de infecciones del oído.Los problemas de audición no son muy comunes en las personas con 18q-proximales. Sólo ha habido dos personas con pérdida proximal 18q-y oír. Ambos habían pérdida de la audición causada por infecciones recurrentes del oído que se resolvieron después de la colocación de tubos de ventilación.

Corazón

Los defectos del corazón son poco comunes en los bebés con 18q-proximales. Se ha reportado un individuo con un foramen oval permeable, o un pequeño agujero en la pared que separa dos cámaras del corazón.Con el fin de asegurarse de que una persona con proximal 18q-no tiene un defecto en el corazón, el médico puede ordenar una ecografía del corazón (ecocardiograma) para buscar defectos.

Los cambios ortopédicos

Las personas con proximal 18q-pueden tener anormalidades en los pies. Un par de personas han sido diagnosticadas con pie equinovaro (pie equino varo). Muchos otros han desarrollado patas planas (pie plano). Algunos también pueden desarrollar una curvatura de la columna vertebral (escoliosis). Todos estos problemas de los huesos puede afectar la forma en que caminan y puede dar lugar a alteraciones de la marcha.Las personas con el pie, la rodilla o la columna vertebral cambios pueden ver a un especialista ortopédico. Los aparatos ortopédicos y plantillas, la cirugía y la terapia puede ayudar en el tratamiento de problemas ortopédicos.

Genitourinario

Aunque es poco común, los niños con proximal 18q-pueden tener algunos cambios en el sistema urogenital. Dos muchachos en la literatura tenía testículos que no descendían por completo (criptorquidia). Otro bebé con proximal 18q-tenía un defecto congénito de la vejiga que requiere corrección quirúrgica.Sin embargo, la mayoría de los bebés con 18q proximal-no tienen ningún problema relacionados con el tracto genitourinario.

Crecimiento

Los niños y los adultos pueden tener cambios en sus patrones de crecimiento. Los niños con 18q-proximal suelen ser pequeños para su edad. A diferencia de las personas con 18q-distal, sin embargo, nadie con proximal 18q-ha sido diagnosticado con deficiencia de hormona de crecimiento.

Los adultos con 18q-proximales

Ha habido un puñado de adultos con proximal 18q-reportado en la literatura científica. La mayoría de estos adultos son de la misma familia y tienen una supresión más grandes que otros con proximal 18q-. Su eliminación comenzó en la banda 11,2. Dos de estos adultos han falleció de cáncer, uno tenía linfoma y el otro tenía una forma particular de tumor cerebral (glioblastoma).Estas dos personas, así como un adulto más en la familia tenía una autopsia después de que falleciera. Las autopsias mostraron algunos cambios en el cerebro. Estos cambios son neurodegenerativa, es decir, que implicaba la degradación de algunas de las células del cerebro. Por desgracia, no sabemos si es o cómo se relaciona con la supresión 18q.Por último, varios adultos de diferentes familias han sido diagnosticados con cataratas. Por lo tanto, es importante que los adultos tienen evaluaciones de rutina oftalmológicos.

Rasgos faciales

Las personas con proximal 18q-pueden tener rasgos faciales que son ligeramente diferentes de los miembros de la familia. Estos cambios no afectan a la salud de un niño o para su desarrollo. Simplemente son las pequeñas diferencias que podrían ser observados por un médico. Ellos pueden tener una frente prominente, y la mitad de su cara puede parecer plana. Sus ojos pueden estar hundidos.Aunque las personas con proximal 18q-pueden tener rasgos faciales en común con otros, es importante recordar que ellos también tienen características en común con los miembros de su familia.

.